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Autore HapMap apre la caccia alle cause genetiche delle malattie
stregatta


Registrato: Jun 26, 2003
Messaggi: 3782
Località: Bergamo
Inviato: 2005-10-27 23:19   
Ragazzi, questa scoperta è importantissima!!! ho ascoltato bene la notizia al TG3 e poi al TG Leonardo, ho scritto qualche appunto evolevo postare qualcosa....ma ahimè la mia memoria e stanchezza me lo hanno impedito!

Poi mi è arrivata qst mail di un'amica, che posto così comè è giunta a me!

Che sia una speranza x tutti noi.......Raffaella

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Dopo la mappatura del genoma umano si raccolgono i primi frutti di un altro immane sforzo pubblico-privato, quello del consorzio internazionale “HapMap” che ha fotografato tra le varie popolazioni del mondo gli schemi più comuni di distribuzione, sul Dna, della variazione genetica. Un catalogo genetico esaustivo che offre i dettagli del genoma umano considerando quella minima ma sostanziale variazione di sequenze trascurata nel precedente progetto genoma e concentrandosi su particolari che stanno già accelerando la ricerca dei geni coinvolti nelle più comuni malattie.

Ne danno notizia in due lavori indipendenti, entrambi pubblicati sulla rivista Nature, David Altshuler del Broad Institute of Harvard e del Massachusetts Institute of Technology a Cambridge (USA) con Peter Donnelly della University of Oxford e Vivian Cheung della University of Pennsylvania e del Children’s Hospital di Filadelfia, coordinatori di un team mondiale di oltre 200 ricercatori da Canada, Cina, Giappone, Nigeria, Regno Unito, Usa.

Al progetto partecipano, tra gli altri, ricercatori italiani dell’università di Roma Tor Vergata guidati dal genetista Giuseppe Novelli che hanno lavorato sul cromosoma sei, coinvolto probabilmente in una malattia cutanea, la psoriasi. HapMap consentirà di far luce sulle basi genetiche di malattie complesse come diabete, Alzheimer, cancro, schizofrenia, asma, ipertensione e malattie cardiache, e al tempo stesso di realizzare praticamente la farmacogenomica, ovvero le cure su misura rispetto al proprio profilo genetico. HapMap è in pratica un catalogo delle comuni variazioni genetiche che si presentano negli esseri umani: descrive il tipo di variazioni e dove si trovano sul nostro Dna, inoltre come sono distribuite tra gli individui di una stessa popolazione e tra quelli di diverse popolazioni.

Il progetto genoma umano ha consegnato alla comunità scientifica internazionale una sequenza genetica di tre miliardi di paia di basi condivisa al 99,9 per cento da tutti gli individui. Ma ha volutamente trascurato lo 0,1 per cento di differenze genetiche tra individui non imparentati. Sembra una quota minima ma equivale a tre milioni di nucleotidi differenti da individuo a individuo, un numero consistente che può fare la differenza, causando per esempio la suscettibilità a certe malattie o la maggiore protezione da altre.

Gran parte di queste differenze sono singoli polimorfismi nucleotidici (SNP), ovvero un cambiamento di una singola base. La combinazione di tutti i cambiamenti SNP costituisce un “aplotipo” che può essere tipico di individui per esempio di identica origine geografica. HapMap è dunque la mappa degli aplotipi. Gli esperti hanno ottenuto la mappa usando il Dna di 269 volontari di diverse regioni geografiche: gli Yoruba di Ibadan, Nigeria; abitanti di Tokyo per il Giappone, i cinesi Han di Pechino e americani dello stato dell'Utah con antenati di Europa del Nord e Occidentale. Per ora, a conclusione della fase 1 di HapMap, sono state mappate le associazioni di oltre un milione di SNP ma con la fase 2 si conta di arrivare a tre milioni di SNP. Da questa prima analisi sono state trovate solo 5 variazioni fisse (cioè sempre presenti) tra gli individui della Nigeria e i cinesi e giapponesi; 11 variazioni fisse tra nigeriani e statunitensi dell'Utah; 21 tra Utah e cinesi e giapponesi.

La genetica medica trarrà enormi benefici da HapMap; per cercare il contributo genetico di una malattia basterà confrontare la distribuzione di SNP in un campione di individui sani con quella di un gruppo di malati. HapMap quindi ha semplificato di 20 volte la ricerca di mutazioni che possono contribuire alla comparsa di malattie. Se un particolare aplotipo si presenta più di frequente in individui malati rispetto ai controlli sani, ciò significa che un gene che contribuisce alla malattia potrebbe essere localizzato in quell’aplotipo o vicino ad esso.

Per avere un’idea del potere di risoluzione in questo tipo di indagini genetiche basti pensare che i dati di HapMap sono stati già usati con successo per trovare le basi genetiche della degenerazione maculare senile e che oltre 70 tra pubblicazioni e presentazioni legate ad HapMap sono già in programma per il meeting della American Society of Human Genetics a Salt Lake City, Utah.
HapMap è uno strumento fenomenale, hanno commentato gli esperti, che sta permettendo ricerche impraticabili, se non addirittura inimmaginabili, solo pochi anni fa. Ed oltre che come risorsa di studio per le malattie umane, HapMap sta raccogliendo interessanti informazioni sulla nostra evoluzione e sulle forze che l'hanno guidata.

Intanto i dati della fase 2, che sta aggiungendo 2,1 milioni di SNP, sono già disponibili e in corso di analisi. La fase 2 testerà virtualmente l’intero catalogo conosciuto di variazioni umane, rendendo ancora più semplice fare correlazioni tra variazione genetica e funzionamento dei geni, un passo cruciale per capire le malattie e creare cure su misura per il singolo paziente.

Fonte: A haplotype map of the human genome. The International HapMap Consortium. Nature 2005;437:doi:10.1038/nature04226.
Cheung VG et al. Mapping determinants of human gene expression by regional and genome-wide association. Nature 2005;437 oi:10.1038/nature04244.











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ARVEY


Registrato: Oct 07, 2004
Messaggi: 197
Località: Parma
Inviato: 2005-10-28 00:25   
Molto, molto interessante

E' una grande speranza per milioni di malati in tutto il mondo.

Grazie


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aladin


Registrato: Jul 25, 2005
Messaggi: 323
Inviato: 2005-10-28 03:16   
vedi anche articolo, apparso sul Corriere , alla pagina:

http://www.corriere.it/Primo_Piano/Scienze_e_Tecnologie/2005/10_Ottobre/26/genoma.shtml


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